Γεώργιος Σακοράφας

ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ – ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΥΠΟΤΡΟΠΗΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΟΥΣ ΤΡΑΧΗΛΙΚΟΥΣ ΛΕΜΦΑΔΕΝΕΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΑΡΧΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ Το υπερηχογράφημα υψηλής ευκρίνειας είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη απεικονιστική μέθοδος για την ανίχνευση υποτροπής της νόσου στους τραχηλικούς λεμφαδένες. Οι λεμφαδένες με ύποπτους υπερηχογραφικούς χαρακτήρες διαμέτρου > 8 – 10 mm (στη μικρότερή τους διάσταση) θα πρέπει να υποβάλλονται σε παρακέντηση με λεπτή βελόνη ( FNA ) υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση (που είναι απαραίτητη για την αύξηση της διαγνωστικής ακρίβειας, ιδιαίτερα για τους μικρούς λεμφαδένες και για τους λεμφαδένες που βρίσκονται σε εν τω βάθει θέση στον τράχηλο). Εντούτοις, η κυτταρολογική εξέταση του υλικού που λαμβάνεται με FNA είναι ψευδώς αρνητική σε ένα υψηλό ποσοστό (έως 20-30 %) των ασθενών. Ο συνδυασμός κυτταρολογικής εξέτασης και μέτρησης της θυρεοσφαιρίνης ( Tg ) στο έκπλυμα που λαμβάνεται με την FNA αυξάνει την διαγνωστική ακρίβεια της FNA . Τιμές Tg > 10 ng / ml στο ...

DIFFERENTIATED THYROID CANCER; MANAGEMENT OF NODAL RECURRENCE FOLLOWING PRIMARY TREATMENT Neck ultrasonography, performed with a high-frequency probe ( ≥ 10 MHz), is highly sensitive in detecting cervical nodal recurrence. Ultrasonographically suspicious lymph nodes ≥ 8 – 10 mm in the smallest diameter should be biopsied for cytology with thyroglobulin (Tg) measurement in the needle washout fluid. US guidance is necessary to improve diagnostic accuracy of FNA, in particular for small lymph nodes and for those located deep in the neck. However, it should be remembered that FNA cytology misses thyroid cancer in a significant proportion (up to 20 – 30 %) of patients. The combination of cytology and Tg measurement in the aspirate fluid increases sensitivity. Increased Tg levels (> 10 ng/mL) are highly suspicious. Suspicious lymph nodes < 8 – 10 mm in smallest diameter may be followed without biopsy, with consideration for FNA or therapeutic intervention if there is growth or...

APPARENTLY SPORADIC MEDULLARY THYROID CANCER (MTC) WHAT’S THE PROPORTION OF PATIENTS WITH UNSUSPECTED GERMLINE MUTATIONS IN THE RET PROTOONCOGENE? CLINICAL IMPLICATIONS This is an important consideration, since these patients -despite being initially diagnosed with apparently sporadic MTC – will have heritable disease. It is estimated that approximately 6 – 7 % (range 2 – 25 %) of these patients have germline RET mutations. Interestingly, a very high percentage (75 %) of patients with familial MTC have no prior family history. This has obvious clinical implications, since detection of unsuspected germline mutations in the RET protooncogene necessitates genetic counseling and testing of other family members.

(ΥΠΟΤΙΘΕΜΕΝΟ) ΣΠΟΡΑΔΙΚΟ ΜΥΕΛΟΕΙΔΕΣ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ( MTC ) ΣΕ ΤΙ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΕΤΑΙ ΜΗ ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΗΣ ΒΛΑΣΤΙΚΗΣ ΣΕΙΡΑΣ ( GERMLINE MUTATION ) ΤΟΥ RET ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟΥ? ΠΟΙΕΣ ΟΙ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΞΗ? Το ερώτημα αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς οι ασθενείς αυτοί – αν και αρχικά θεωρούνται ότι πάσχουν από σποραδικό MTC – στην πραγματικότητα πάσχουν από κληρονομούμενη νόσο. Υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό περί το 6 – 7 % των ασθενών αυτών (εύρος στη βιβλιογραφία: 2 – 25 %) παρουσιάζουν κληρονομούμενες («γαμετικές», germline ) μεταλλάξεις του RET γονιδίου. Είναι ενδιαφέρον ότι ένα πολύ υψηλό ποσοστό (75 %) των ασθενών με κληρονομικό MTC δεν αναφέρουν προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τα στοιχεία αυτά έχουν προφανή σημασία στην κλινική πράξη, καθώς η ανίχνευση μη αναμενόμενης κληρονομούμενης («γαμετικής») μετάλλαξης του RET γονιδίου καθιστά απαραίτητο το γενετικό έλεγχο και των υπολοίπων μελών της οικογένειας.

DYNAMIC RISK STRATIFICATION IN MEDULLARY THYROID CANCER; PROGNOSTIC SIGNIFICANCE Based on the response to therapy in individual patients, dynamic risk stratification of MTC includes the following clinical outcomes: 1.EXCELLENT RESPONS Ε §   Undetectable calcitonin §   Normal levels of CEA §   Absence of structurally identifiable disease 2.BIOCHEMICAL INCOMPLETE RESPONSE §   Detectable calcitonin or §   Elevated CEA serum levels §   Absence of structurally identifiable disease 3.STRUCTURAL INCOMPLETE RESPONSE §   Presence of recurrent/persistent structurally identifiable disease This dynamic risk stratification of patients with MTC has prognostic importance, since disease-specific mortality is < 3 %, 11 % and 40 – 55 % for patients with excellent response, biochemical incomplete response and structural incomplete response, respectively.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΜΥΕΛΟΕΙΔΟΥΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ (ΜΚΘ) -ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ Ανάλογα με την απάντηση στη θεραπεία του ΜΚΘ, διακρίνονται οι εξής περιπτώσεις: 1.ΕΞΑΙΡΕΤΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ §   Μη ανιχνεύσιμα επίπεδα καλσιτονίνης ορού §   Φυσιολογικά επίπεδα καρκινοεμβρυικού αντιγόνου ( CEA ) ορού §   Απουσία απεικονιστικά ανιχνεύσιμης νόσου 2.ΒΙΟΧΗΜΙΚΑ ΑΤΕΛΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ §   Ανιχνεύσιμα επίπεδα καλσιτονίνης §   Αυξημένα επίπεδα CEA ορού §   Απουσία απεικονιστικά ανιχνεύσιμης νόσου 3.ΑΤΕΛΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ ΠΑΡΑΜΟΝΗ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΙΜΗΣ ΝΟΣΟΥ §   Υπολειμματική νόσος ή υποτροπή της νόσου που αναδεικνύεται απεικονιστικά. Η ταξινόμηση αυτή έχει προγνωστική σημασία καθώς η σχετιζόμενη με τη νόσο θνητότητα είναι < 3 %, 11 % και 40 – 55 % για τις τρεις παραπάνω κατηγορίες, αντίστοιχα.

IS THERE ANY ROLE FOR CROSS-SECTIONAL IMAGING IN PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM (PHPT)? Neck ultrasonography and Tc99m-sestamibi scan are the two basic imaging methods for the preoperative investigation of the patient with PHPT. Cross-sectional imaging (computed tomography [CT] and/or Magnetic Resonance Imaging [MRI]) are no routinely indicated and should be selectively used, mainly when a mediastinal lesion (adenoma) is detected on sestamibi scan. Cross sectional imaging will provide the surgeon important information regarding the anatomic relationships of the lesion with the adjacent organs/structures and will facilitate the surgeon in selecting the optimal surgical approach (i.e. resection through a cervical incision, or sternotomy or [very rarely] thoracotomy).

ΕΧΕΙ ΡΟΛΟ H ΑΞΟΝΙΚΗ / ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΠΑΘΟΥΣ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ ( PHPT ); Οι δύο βασικές απεικονιστικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται σήμερα στην κλινική πράξη στη διαγνωστική διερεύνηση του ΡΗΡΤ για τον προεγχειρητικό εντοπισμό είναι το υπερηχογράφημα τραχήλου και στο σπινθηρογράφημα παραθυρεοειδών ( Tc 99 m - sestamibi scan ). Η αξονική και η μαγνητική τομογραφία δεν έχουν θέση στον προεγχειρητικό έλεγχο ρουτίνας και η χρήση τους θα πρέπει να επιφυλάσσεται σε προσεκτικά επιλεγμένους ασθενείς. Σήμερα, η πλέον βασική τους ένδειξη είναι στον ασθενή στον οποίο – με τη βοήθεια του Tc 99 m - sestamibi scan – αναγνωρίζεται βλάβη (αδένωμα) στο μεσοθωράκιο. Σε αυτή την περίπτωση η αξονική ή η μαγνητική τομογραφία μπορεί να δώσει στο χειρουργό ζωτικής σημασίας πληροφορίες για την ακριβή ανατομική θέση της βλάβης, τις διαστάσεις της, τις ανατομικές της σχέσεις με τα παρακείμενα ανατομικά στοιχεία/όργανα, καθώς επίσης και την απόστασή της α...

ΘΗΛΩΔΕΣ ΜΙΚΡΟΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ( PTMC ) ΜΙΑ ΣΥΝΗΘΙΣΜΕΝΗ ΑΛΛΑ ΟΧΙ ΠΑΝΤΑ «ΑΘΩΑ» ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΟΝΤΟΤΗΤΑ Το PTMC ορίζεται ως θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς διαμέτρου < 1 cm . Παλιότερα η το PTMC αποτελούσε συνήθως τυχαίο εύρημα κατά την ιστολογική εξέταση του παρασκευάσματος μετά θυρεοειδεκτομή που συχνά γίνονταν για καλοήθη πάθηση (π.χ. βρογχοκήλη), σε ποσοστά έως 15 – 20 %. Σήμερα εντούτοις τα PTMC ανιχνεύονται όλο και πιο συχνά κατά τον έλεγχο του θυρεοειδούς με υπερήχους υψηλής ανάλυσης. Τα PTMC έχουν γενικά εξαιρετική πρόγνωση, με 10ετή ή και 15ετή επιβίωση που υπερβαίνει το 99 %. Σε κάποιες εντούτοις περιπτώσεις, τα PTMC μπορεί να έχουν πιο επιθετική βιολογική συμπεριφορά και ένα ποσοστό 0.5 % των ασθενών με PTMC θα καταλήξει από τη νόσο. Παράγοντες κινδύνου που συνδυάζονται με θνητότητα σε ασθενείς με PTMC είναι: 1.Ηλικία > 45 ετών 2.Άρρεν φύλο 3.Αφροαμερικανική προέλευση 4.Παρουσία λεμφαδενικών μεταστάσεων (όχι σπάνιες, σε ποσοστό έως 50 % των ασθ...

PAPILLARY THYROID MICROCARCINOMA (PTMC) – A COMMON CLINICAL ENTITY, BUT NOT ALWAYS ‘INNOCENT’ PTMC is defined as papillary thyroid cancer (PTC) measuring less than 1 cm in size. PTMCs are very common and are detected in up to 30 % in autopsy studies. In the past, PTMCs were more commonly incidentally diagnosed during histological examination of the specimen following thyroidectomy even for a presumably benign disease (in up to 15 – 20 % of patients), but they are now increasingly detected by high-resolution ultrasonography. PTMCs have excellent prognosis, with 10-year or even 15-year disease specific survival rates exceeding 99 %. However, PTMCs may occasionally have a more aggressive clinical behavior and 0.5 % of patients will die of the disease. Recognized risk factors of mortality from a PTMC include: 1.Age older than 45 years 2.Male sex 3.African American or minority race 4.Lymph node metastases (no uncommon, in up to 50 % of patients, usually microscopic) 5....

ΜΥΕΛΟ EI ΔΕΣ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ( MTC ), ENA ΕΠΙΘΕΤΙΚΟ ΚΑΚΟΗΘΕΣ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑ ΤΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ: ΠΟΣΟ ΣΥΧΝΟ ΕΙΝΑΙ ΚΑΙ ΠΟΙΑ Η ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ; To MTC αντιστοιχεί στο 2 - 5 % του συνόλου των καρκίνων του θυρεοειδούς. Τα περισσότερα MTC (75 – 80 %) είναι σποραδικά, ενώ τα υπόλοιπα εκδηλώνονται σε οικογενή βάση, σαν επί μέρους εκδήλωση του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας ( MEN ) τύπου 2 (Α και Β) και στο σύνδρομο οικογενούς μυελοειδούς καρκινώματος ( FMTC ). Μεταλλάξεις του RET γονιδίου στα κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας ( neural crest ) που περιέχονται στον θυρεοειδή μπορεί να έχουν σαν αποτέλεσμα την ανάπτυξη MTC . Οι κληρονομούμενες ( germline ) μεταλλάξεις (δηλαδή μεταλλάξεις στην βλαστική σειρά) του γονιδίου RET συνδυάζονται με το κληρονομικό MTC (στο ΜΕΝ2 σύνδρομο και στο FMTC ), ενώ στο 40 – 50 % των σποραδικών MTC παρατηρούνται επίκτητες μεταλλάξεις του RET γονιδίου. Το σποραδικό MTC παρατηρείται με τη μέγιστη συχνότητα στην 5 η – 6 η δεκαετία της ζωής,...

MEDULLARY THYROID CANCER (MTC), AN AGGRESSIVE THYROID MALIGNANCY-HOW FREQUENT IS IT AND WHAT’S ITS ETIOLOGY MTC constitutes 2 – 5 % of all thyroid cancers. Most (75 – 80 %) MTCs are sporadic, and the remainder are familial as a particular manifestation of multiple endocrine neoplasia syndrome (type 2A and 2B) and familial medullary thyroid cancer (FMTC). RET mutations in neural crest tissue in the thyroid can lead to MTC development. Germline RET mutations are associated with the hereditary MTC (in MEN2 syndrome and in FMTC), while about 40 – 50 % of sporadic MTC have acquired RET mutations. Sporadic MTC has a peak incidence in the 5th or 6th decade of life, whereas hereditary MTC peaks around the 2nd or 3rd decade. While sporadic MTC is typically unilateral, hereditary MTC is usually multicentric and bilateral, often involving the upper part of both lobes, since C-cells are mainly located in the upper poles of the thyroid parenchyma. MTC is associated with a more aggressive bio...

ECTOPIC INTRATHORACIC THYROID PATIENT: 40-yr old (female) with multinodular goiter and ectopic intrathoracic thyroid PREOPERATIVE INVESTIGATION: Included sonography, scintigraphy (I-131), chest radiography, chest computed tomography and revealed multinodular goiter at the orthotopic (cervical) thyroid and the presence of intrathoracic ectopic thyroid tissue, at the right side of the posterior mediastinum, behind the great vessels, extending to the level of trachea bifurcation. PROCEDURE: Orthotopic thyroid was removed through the cervical incision. However, removal of the intrathoracic thyroid was not possible through the cervical incision and a right lateral thoracotomy was performed. At surgery, the intrathoracic thyroid was not connected with the cervical thyroid and its blood supply was from intrathoracic vessels, thereby establishing the diagnosis of ectopic intrathoracic thyroid. The ectopic intrathoracic thyroid was removed through the right lateral thoracotomy. ...

ΕΚΤΟΠΟΣ ΕΝΔΟΘΩΡΑΚΙΚΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΗΣ ΑΣΘΕΝΗΣ: γυναίκα 40 ετών - προεγχειρητική διάγνωση “πολυοζώδης βρογχοκήλη» ΠΡΟΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ: περιελάμβανε υπερηχογράφημα, σπινθηρογράφημα με Ι-131, ακτινογραφία θώρακα και αξονική τομογραφία θώρακα. Απεικονίσθηκε – εκτός του ορθότοπου θυρεοειδούς στον τράχηλο (με αλλοιώσεις κολλοειδούς βρογχοκήλης)– και έκτοπος θυρεοειδής εντός της   θωρακικής κοιλότητας,σ την δεξιά πλευρά του οπίσθιου μεσοθωρακίου, πίσω από τα μεγάλα αγγεία, με τα κάτω όριά του να φθάνουν σχεδόν στο ύψος του διχασμού της τραχείας. ΕΠΕΜΒΑΣΗ: O ορθότοπος θυρεοειδής αφαιρέθηκε μέσω της κλασικής εγκάρσιας τραχηλικής τομής. Εντούτοις, η αφαίρεση του έκτοπου ενδοθωρακικού θυρεοειδούς δεν ήταν δυνατή μέσω της τραχηλικής τομής και χρειάσθηκε η ασθενής να υποβληθεί σε δεξιά   πλάγια θωρακοτομή, κατά την οποία ο έκτοπος ενδοθωρακικής θυρεοειδής διαπιστώθηκε ότι δεν συνέχονταν ούτε συνδέονταν με τον ορθότοπο (τραχηλικό) θυρεοειδή, ενώ η αιμάτωσή του προέρχονταν από...

ΣΠΟΡΑΔΙΚΟΣ ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ( sPHPT ) – ΕΧΕΙ ΣΗΜΕΡΑ ΘΕΣΗ Η ΑΜΦΟΤΕΡΟΠΛΕΥΡΗ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΤΡΑΧΗΛΟΥ; O sPHPT οφείλεται στην πλειονότητα των ασθενών σε αδένωμα παραθυρεοειδούς (μονήρες [85 %], διπλό [5%]). Εντούτοις, σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών (έως 15 %) μπορεί να οφείλεται σε διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων. Η αμφοτερόπλευρη ερευνητική τραχήλου (ΑΕΤ) ήταν στο παρελθόν η επέμβαση εκλογής για την αντιμετώπιση του sPHPT . Κατά την επέμβαση αυτή αναζητούνται και αναγνωρίζονται και οι τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες, και στις δύο πλευρές του τραχήλου, και γίνεται εκτομή όσων εξ αυτών παρουσιάζουν παθολογικές αλλοιώσεις. Από το 1982 εισήχθη στην κλινική πράξη η ελάχιστα επεμβατική παραθυρεοειδεκτομή ( MIP ) που προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Σουηδό Sten Tibblin . Η MIP αποτελεί σήμερα την καθιερωμένη πρακτική ( standard of care ) για την αντιμετώπιση του sPHPT . Η ΜΙΡ βασίζεται στα αποτελέσματα των εξετάσεων προεγχειρητικού εντοπισμού (συνηθέστατα ...

BILATERAL NECK EXPLORATION IN SPORADIC PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM (sPHPT) sPHPT is most commonly due to the presence of parathyroid adenoma (solitary [85 %] or double [5 %]). However, in a significant percentage of patients (up to 15 %) sPHPT may be caused by diffuse hyperplasia of parathyroid glands. Bilateral neck exploration (BNE) has been the procedure of choice in the past, allowing the identification of all four parathyroid glands and resection of the diseased gland(-s). More than 35 years ago, minimally invasive (focused) parathyroidectomy (MIP) has been proposed by Sten Tibblin from Lund (Sweden). Nowadays, this approach has become the ‘standard of care’ in the modern management of sPHPT. MIP is guided based on results of preoperative localization studies (PLSs, typically, ultrasonography and Tc99m-sestamibi scan). However, bilateral neck exploration in sPHPT is still indicated: 1.IF BOTH PLSs ARE NEGATIVE - bilateral neck exploration should be performed without the ...

ΓΙΓΑΝΤΙΟ ΑΔΕΝΩΜΑ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ Ασθενής ηλικίας 62 ετών (γυναίκα) προσήλθε για χειρουργική αντιμετώπιση πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού και οζώδους θυρεοειδοπάθειας. Προεγχειρητικά επίπεδα παραθορμόνης (ΡΤΗ) ορού την ημέρα της επέμβασης = 1007 pg / ml (!!!), ασβέστιο ορού = 12.2 mg / ml . ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ: ευμεγέθης όζος (3.2 cm ) αριστερού λοβού με παρουσία δύο άλλων μικρότερων όζων (1.7 και 1.2 cm ) στον ίδιο λοβό. Πίσω από τον αριστερό λοβό ευμέγεθες μόρφωμα (μεγίστης διαμέτρου 5 cm ) με ηχομορφολογικούς χαρακτήρες συμβατούς με αδένωμα παραθυρεοειδούς. ΣΠΙΝΘΗΡΟΓΡΑΦΗΜΑ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ ΜΕ Tc 99 m - SESTAMIBI – κατακράτηση ραδιοϊσοτόπου σε ευρεία περιοχή σε γειτνίαση με τον αριστερό λοβό του θυρεοειδούς ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ-ολική θυρεοειδεκτομή με ταυτόχρονη παραθυρεοειδεκτομή (εκτομή γιγάντιου αδενώματος παραθυρεοειδούς). Ο παθολογικός παραθυρεοειδής αδένας δεν διηθεί παρακείμενους ιστούς (κλινική διαφορική διάγνωση από καρκίνο θυρεοειδούς) ΤΑΧΕΙΑ ΒΙΟΨΙΑ-ευρήματα...

GIANT PARATHYROID ADENOMA PATIENT: 62-year old patient (female) PREOPERATIVE DIAGNOSIS: primary hyperparathyroidism / thyroid nodules DAY OF SURGERY: Preoperative PTH levels = 1007 pg/ml (!!!), Serum Calcium = 12.2 mg/ml IMAGING: ULTRASONOGRAPHY-LEFT lobe, large thyroid nodule (d=3.2 cm), 2 more smaller nodules (1.7 cm and 1.2 cm). Large (5 X 1.7 cm) lesion behind the left thyroid lobe with increased internal vasculature and echomorphological features suggestive of a parathyroid adenoma). Tc99m-SESTAMIBI SCAN-increased uptake in a large area (near the left thyroid lobe) SURGERY: Total thyroidectomy with concomitant parathyroidectomy (resection of a giant parathyroid adenoma). Parathyroid lesion without invasion of adjacent tissues (clinical differential diagnosis from parathyroid carcinoma) FROZEN BIOPSY- pathological parathyroid gland (adenoma, with a rim of normal parathyroid tissue at its periphery) INTRAOPERATIVE PARATHORMONE LEVELS MEASUREMENT fol...

RISK FACTORS FOR THE DEVELOPMENT OF THYROID NODULES AND CANCER IN CHILDREN 1.Iodine deficiency 2.Prior radiation exposure, including radiation therapy for Hogdkin lymphoma, leukemia, and central nervous system tumors (in cancer survivors thyroid nodules develop at a rate of about 2 % annually, reaching a peak incidence 15-25 years post-exposure).The risk is higher among those who received radiation therapy at a younger age and with doses up to 20-30 Gy 3.History of antecedent thyroid cancer in the family (≥2 members especially when diagnosed at a young age) 4.Several genetic syndromes (i)Familial adenomatous polyposis syndrome (FAP) and variants (attenuated FAP, Gardner syndrome, Turcot syndrome) (ii)Carney complex (iii)DICER1 syndrome (iv)PTEN hamartoma tumor syndrome (v)Werner syndrome (vi)Familial nonmedullary thyroid cancer (vii)MEN2 syndrome (medullary thyroid cancer)

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΟΖΩΝ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ 1.Έλλειψη ιωδίου (ιωδιοπενία) 2.Ιστορικό έκθεσης σε ακτινοβολία, συμπεριλαμβανομένης και της ακτινοθεραπείας για λέμφωμα Hodgkin , λευχαιμία, όγκους του κεντρικού συστήματος (στους επιβιώσαντες αναπτύσσονται όζοι θυρεοειδούς με αυξανόμενη συχνότητα, + 2 % ανά έτος, με μέγιστη επίπτωση στα 15 – 25 έτη μετά την έκθεση στην ακτινοβολία).Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος όσο μικρότερη είναι η ηλικία έκθεσης του παιδιού στην ακτινοβολία και όταν χρησιμοποιούνται δόσεις έως 20-30 Gy . 3.Ιστορικό καρκίνου θυρεοειδούς στην οικογένεια (όταν έχουν προσβληθεί ≥ 2 μέλη, ιδιαίτερα σε μικρή ηλικία) 4.Αρκετά γενετικά σύνδρομα ( i )Σύνδρομο οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης ( FAP ) και παραλλαγές αυτού ( attenuated FAP , σύνδρομο Gardner , σύνδρομο Turcot ) (ii) Σύμπλεγμα Carney (iii) Σύνδρομο DICER1 ( iv )Σύνδρομο PTEN ( v )Σύνδρομο Werner ( vi )Οικογενές μη μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδο...

ETIOPATHOLOGY OF PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM IN MEN2 A SYNDROME Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a manifestation in 20-40 % of patients with MEN2 A syndrome. The etiopathology of PHPT is not as predictable as in MEN1 where PHPT is due to diffuse parathyroid hyperplasia. Indeed, in MEN2 A multiglandular disease is less frequent and the volume of the affected glands tends to be smaller. PHPT in MEN2 A syndrome is due to: (a) Hyperplasia of all four parathyroid glands, potentially with associated adenomas (~ 50 %) (b) Single adenoma (30 – 50 %) (c) Double adenomas (1 – 17 %) Interestingly, ectopic and supernumerary parathyroid glands are found in 15 % and 9 % of patients with MEN2 A syndrome, respectively. Parathyroid carcinoma is a very rare cause of PHPT in MEN2A syndrome, with only one case reported in the literature Understanding the etiopathology of PHPT in MEN2A has clinical importance since allows selection of the optimal surgical strategy in the manag...

ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΠΑΘΟΥΣ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ ΣΤΟ ΜΕΝ2Α ΣΥΝΔΡΟΜΟ Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (ΡΗΡΤ) αποτελεί εκδήλωση του ΜΕΝ2Α συνδρόμου σε ποσοστό 20 – 40 % των ασθενών με το σύνδρομο αυτό. Η αιτιοπαθολογία του ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ2Α δεν είναι τόσο προβλέψιμη όσο στο ΜΕΝ1 σύνδρομο (όπου οφείλεται σε διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών). Πράγματι, στο ΜΕΝ2Α η προσβολή πολλαπλών αδένων είναι λιγότερο συχνή σε σχέση με το ΜΕΝ1 και ο όγκος των προσβεβλημένων (παθολογικών) παραθυρεοειδών αδένων είναι συνήθως μικρότερος. Ο ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ2 Α σύνδρομο οφείλεται σε : (α)Υπερπλασία και των τεσσάρων παραθυρεοειδών που μπορεί να συνυπάρχει με αδένωμα αυτών (~ 50 %) (β)Μονήρες αδένωμα (30 – 50 %) (γ)Διπλά αδενώματα (1 – 17 %) Είναι ενδιαφέρον ότι στο ΜΕΝ2Α μπορεί να υπάρχει έκτοπος και υπεράριθμος παραθυρεοειδής σε ποσοστό 15 % και 9 % των ασθενών, αντίστοιχα. Ο καρκίνος παραθυρεοειδών είναι εξαιρετικά σπάνια αιτία ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ2Α σύνδρομο (έχει αναφερθεί μόνο ένα περισ...

MULTIGLANDULAR PARATHYROID DISEASE (MGPD) IN SPORADIC PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM (PHPT) MGPD is a typical manifestation of inherited PHPT (observed in MEN syndromes [mainly type 1, but also in type 2A], and occasionally hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome [HPT-JT syndrome]). In clinical practice, however, most cases of MGPD are encountered in patients with sporadic PHPT. Sporadic PHPT is due to MGPD in 10-15 % of patients and to single adenoma in 85 % of them (parathyroid cancer is very rare, < 1 %). In the majority of patients, MGPD is caused by hyperplasia involving all parathyroid glands, whether in the remaining patients by double or (very rarely) triple adenomas. Interestingly, even in patients with concordant imaging (ultrasonography + sestamibi scan) suggestive of a single adenoma, further enlarged parathyroids could be encountered in a small but significant percentage (10-15 %) of patients with sporadic PHPT, if those patients undergo bilateral neck exploration in...