(ΥΠΟΤΙΘΕΜΕΝΟ) ΣΠΟΡΑΔΙΚΟ ΜΥΕΛΟΕΙΔΕΣ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ (MTC)
ΣΕ ΤΙ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΕΤΑΙ ΜΗ ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΗ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΗΣ ΒΛΑΣΤΙΚΗΣ ΣΕΙΡΑΣ (GERMLINE MUTATION)
ΤΟΥ RET ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟΥ? ΠΟΙΕΣ ΟΙ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΞΗ?
Το ερώτημα αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς οι ασθενείς
αυτοί – αν και αρχικά θεωρούνται ότι πάσχουν από σποραδικό MTC – στην πραγματικότητα πάσχουν από κληρονομούμενη νόσο.
Υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό περί το 6 – 7 % των ασθενών αυτών (εύρος στη
βιβλιογραφία: 2 – 25 %) παρουσιάζουν κληρονομούμενες («γαμετικές», germline) μεταλλάξεις του RET γονιδίου.
Είναι ενδιαφέρον ότι ένα πολύ υψηλό ποσοστό (75 %) των ασθενών με κληρονομικό MTC δεν αναφέρουν προηγούμενο
οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τα στοιχεία αυτά έχουν προφανή σημασία στην
κλινική πράξη, καθώς η ανίχνευση μη αναμενόμενης κληρονομούμενης («γαμετικής»)
μετάλλαξης του RET γονιδίου καθιστά απαραίτητο το γενετικό έλεγχο και των υπολοίπων
μελών της οικογένειας.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου