«ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΚΑΘΟΔΗΓΟΥΜΕΝΗ» ΠΡΟΦΥΛΑΚΤΙΚΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΕΚΤΟΜΗ
To μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς (MTC, Medullary Thyroid Cancer) αντιστοιχεί στο 3 – 5
% περίπου του συνόλου των καρκίνων θυρεοειδούς. Στο 25 % των περιπτώσεων το MTC είναι
κληρονομικό και εμφανίζεται σαν κλινική εκδήλωση στα πλαίσια του συνδρόμου
πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 (ΜΕΝ2). Στις περισσότερες περιπτώσεις
το MTC εμφανίζεται
σποραδικά (75 %).
Σε ασθενείς με το σύνδρομο MEN2 υπάρχει σταδιακή εξέλιξη από την
υπερπλασία των C-κυττάρων
(C-cell hyperplasia, CCH) (από τα οποία
αναπτύσσεται το MTC)
προς την εμφάνιση του MTC.
O στόχος
της προφυλακτικής θυρεοειδεκτομής είναι να προληφθεί η ανάπτυξη MTC ή
η ριζική εκτομή της νόσου (όταν έχει ήδη αναπτυχθεί) σε ένα πρώιμο στάδιο, όταν
ακόμη έχει πολύ μικρό μέγεθος και είναι εντοπισμένη εντός του θυρεοειδούς. Με
την στρατηγική αυτή επιτυγχάνεται η πρόληψη ή η ίαση του MTC και αυτό είναι δυνατό με την
εκτέλεση προφυλακτικής θυρεοειδεκτομής. Ο χρόνος της προφυλακτικής
θυρεοειδεκτομής καθορίζεται με βάση τις ειδικές μεταλλάξεις του RET γονιδίου
που ταυτοποιούνται στον φορέα των μεταλλάξεων αυτών. Θα πρέπει επίσης να
λαμβάνονται υπόψη και τα επίπεδα καλσιτονίνης ορού.
Ο φορείς των μεταλλάξεων του RET γονιδίου ταξινομούνται σε τρεις
κατηγορίες, ανάλογα με τον κίνδυνο ανάπτυξης MTC και εμφάνισης μεταστάσεων σε μικρή ηλικία: πολύ υψηλός κίνδυνος,
υψηλός κίνδυνος, μέτρια αυξημένος κίνδυνος.
ΠΟΛΥ ΥΨΗΛΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ
Κληρονομούμενη (γαμετική) μετάλλαξη στο κωδικόνιο (κωδίκιο, codon) 918
Προφυλακτική θυρεοειδεκτομή (σε συνδυασμό με προφυλακτικό
κεντρικό λεμφαδενικό καθαρισμό τραχήλου): στη διάρκεια του πρώτου έτους της
ζωής
ΥΨΗΛΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ
Κληρονομούμενες (γαμετικές) μεταλλάξεις στα κωδικόνια
(κωδίκια, codon) 634 ή
883
Προφυλακτική θυρεοειδεκτομή σε ηλικία έως 5 ετών
Για την επιλογή του χρόνου της επέμβασης θα πρέπει να
λαμβάνονται υπόψη και τα επίπεδα καλσιτονίνης ορού
ΜΕΤΡΙΑ ΑΥΞΗΜΕΝΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ
Κληρονομούμενες (γαμετικές) μεταλλάξεις στα κωδικόνια
(κωδίκια, codons) 609,
611, 618, 620, 630, 666, 768, 790, 804, 891 και 912
Προφυλακτική θυρεοειδεκτομή στην παιδική ή στην πρώιμη
εφηβική ηλικία
Για την επιλογή του χρόνου της επέμβασης θα πρέπει να
λαμβάνονται υπόψη και τα επίπεδα καλσιτονίνης ορού
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου