ΣΠΟΡΑΔΙΚΟ ΜΥΕΛΟΕΙΔΕΣ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ-ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το μυελοειδές καρκίνωμα
θυρεοειδούς (MTC, medullary thyroid cancer) εμφανίζεται χωρίς να
υπάρχει οικογενειακό ιστορικό και χαρακτηρίζεται σαν σποραδικό. Εντούτοις, στο
25 % των περιπτώσεων, το MTC
αποτελεί μία επιμέρους κλινική εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ2 (τύπου Α και Β). Το
οικογενές MTC (δηλαδή
το κληρονομικό MTC που
όμως δεν συνοδεύεται από τις άλλες κλινικές εκδηλώσεις του MEN 2 συνδρόμου [όπως
υπερπαραθυρεοειδισμός και φαιοχρωμοκύτωμα]) θεωρούνταν παλιότερα σαν μία
ξεχωριστή κλινική οντότητα, σήμερα όμως θεωρείται σαν παραλλαγή του ΜΕΝ2Α
συνδρόμου.
Σήμερα θεωρείται ότι γενικά – σε όλους τους ασθενείς με
υπερπλασία των C-κυττάρων
(CCH, C-cell hyperplasia) ή με θεωρούμενο σποραδικό MTC – θα πρέπει να γίνεται γενετικός
έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομούμενων (‘γαμετικών’, germline) μεταλλάξεων στο γονίδιο RET. Ο έλεγχος αυτός θα
πρέπει να περιλαμβάνει την ανάλυση της αλληλουχίας των εξονίων 10, 11 και 13
έως 16. Ανάλυση της αλληλουχίας των υπολοίπων εξονίων στο γονίδιο RET θα πρέπει πιθανόν να
χρειαστεί σε ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις ή οικογενειακό ιστορικό που
παραπέμπουν στο κληρονομικό MTC
και οι οποίοι δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα εξόνια 10, 11 και 13 έως 16. Ο
γενετικός αυτός έλεγχος μπορεί να ζητηθεί απ’ ευθείας από τον κλινικό γιατρό,
εντούτοις όμως είναι προτιμότερο να παραπέμπεται ο ασθενής σε εξειδικευμένο
κλινικό γενετιστή, ο οποίος είναι περισσότερο εξοικειωμένος με τα νομικά και
ηθικά- κοινωνικά ζητήματα που μπορεί να ανακύψουν από τον γενετικό έλεγχο. Αν
στον ασθενή με θεωρούμενο σποραδικό MTC βρεθούν γαμετικές (κληρονομούμενες) μεταλλάξεις του RET γονιδίου, θα πρέπει να
ακολουθήσει γενετικός έλεγχος και των υπολοίπων μελών της οικογένειάς του.
Υπολογίζεται ότι -κατά μέσο όρο- ένα ποσοστό 6 – 7 %
(διακύμανση στη βιβλιογραφία, από 1.5 % έως 24 %) ασθενών με θεωρούμενο
σποραδικό MTC υπάρχουν
γαμετικές (κληρονομούμενες) μεταλλάξεις του RET γονιδίου. Στις μισές από τις
περιπτώσεις αυτές ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις αυτές και σε μέλη της οικογένειας
του ασθενούς. Είναι επίσης ενδιαφέρον ότι 75 % των ασθενών με κληρονομικό MTC δεν
παρουσιάζουν προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου