Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς σαν τυχαίο εύρημα μετά από λοβεκτομή

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ (ΘΗΛΩΔΗΣ/ΘΥΛΑΚΙΩΔΗΣ)

Ο θηλώδης/θυλακιώδης καρκίνος (διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς, DTC [Differentiated Thyroid Cancer]) είναι η συνηθέστερη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς (85 – 95 %). Στους ασθενείς με DTC υπάρχει ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό (που κυμαίνεται από 2 έως 10 %, κατ’ άλλους έως 15 %) με γενετική προδιάθεση για την εμφάνιση της νόσου. Σε αντίθεση με το οικογενές (κληρονομικό) μυελοειδές καρκίνωμα (MTC, Medullary Thyroid Cancer, 5-10 %), που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες, πλήρως ταυτοποιημένες γενετικές μεταβολές, το θέμα της γενετικής προδιάθεσης για τον DTC μόλις τελευταία έχει αρχίσει να διερευνάται. Καθώς δεν υπάρχει κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο που να συνδέεται με την εμφάνιση του DTC (όπως στο MTC), είναι πολύ πιθανό να ευθύνονται γενετικές μεταβολές σε διάφορα χαμηλής διεισδυτικότητας γονίδια του ανθρωπίνου γονιδιώματος. Το οικογενές DTC (FDTC, Familial DTC) χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση DTC σε τρείς ή περισσότερους (κατ’ άλλους δύο ή περισσοτέρους) συγγενείς πρώτου βαθμού και περιλαμβάνει δύο ομάδες ασθενών:

Ι.Ασθενείς με σύνδρομα που χαρακτηρίζονται ΚΥΡΙΩΣ από νεοπλάσματα που αναπτύσσονται ΕΚΤΟΣ ΤΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ, όπως το σύνδρομο πολλαπλής αδενωματώδους πολυποδίασης και το σύνδρομο ΡΤΕΝ-αμαρτώματος και

ΙΙ.Ασθενείς με οικογενή σύνδρομα που χαρακτηρίζονται ΚΥΡΙΩΣ από την ανάπτυξη θηλώδους καρκίνου ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ (PTC, papillary thyroid cancer). Υπάρχουν κάποια ιδιαίτερα στοιχεία που θα πρέπει να δημιουργούν υπόνοια για την ύπαρξη γενετικής βάσης του DTC, όπως:

-Πολυεστιακότητα του καρκίνου θυρεοειδούς

-Αμφοτερόπλευρη εντόπιση του καρκίνου θυρεοειδούς

-Προσβολή από τη νόσο τουλάχιστον 2 συγγενών πρώτου βαθμού της οικογένειας (κατ’ άλλους τουλάχιστον 3), ιδιαίτερα όταν η διάγνωση έχει τεθεί σε μικρή ηλικία (< 30 - 40 ετών).

Όσο μεγαλύτερος ο αριθμός των συγγενών πρώτου βαθμού που έχουν εμφανίσει DTC, τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα να υποκρύπτεται γενετικός παράγοντας στην εμφάνιση της νόσου.

Ο κίνδυνος εμφάνισης DTC είναι σημαντικά αυξημένος στους συγγενείς πρώτου βαθμού (έως x8), αλλά ακόμη και στους δευτέρου βαθμού (x 2.5).

Η ύπαρξη γενετικής βάσης στο DTC συνοδεύεται και από κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του καρκίνου θυρεοειδούς, όπως σχετικά πιο επιθετική βιολογική συμπεριφορά, όπως αυτή φαίνεται από τα υψηλότερα ποσοστά μεταστατικής νόσου/υποτροπής, την ελαφρά επιβάρυνση της πρόγνωσης κλπ.

Τα δεδομένα αυτά έχουν προφανή κλινική πρακτική σημασία όσον αφορά τον έλεγχο των μελών των οικογενειών στις οποίες υπάρχει ισχυρό οικογενειακό  ιστορικό DTC. Η αναγνώριση οικογενούς DTC (FDTC), με βάση τα κριτήρια που έχουν αναφερθεί, θα μπορούσε – με τον προληπτικό έλεγχο (screening) των υπολοίπων μελών της οικογένειας των ασθενών – να έχει σαν αποτέλεσμα την πρωιμότερη διάγνωση της νόσου. Το εάν η τακτική αυτή θα μπορούσε να έχει σαν αποτέλεσμα την μείωση της νοσηρότητας ή και της θνητότητας απομένει να αποδειχθεί και παραμένει προς το παρόν σημείο αμφιλεγόμενο.