ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ-ΥΠΑΡΧΕΙ
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΑΣΗ;
Στους περισσότερους (> 95 %) ασθενείς με
πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό (ΡΗΡΤ) η νόσος εμφανίζεται σποραδικά, χωρίς να
υπάρχει οικογενής προδιάθεση ή γενετική βάση. Εντούτοις, σε ένα μικρό ποσοστό
ασθενών, ο ΡΗΡΤ μπορεί να αποτελεί επί μέρους εκδήλωση ενός οικογενούς
(κληρονομικού) συνδρόμου. Τα πιο συνηθισμένα από τα σύνδρομα αυτά είναι τα
σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (ΜΕΝ, multiple endocrine neoplasia) τύπου 1 και 2A. Το ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕΝ 1 προκαλείται από μετάλλαξη
του γονιδίου ΜΕΝ1 και χαρακτηρίζεται από όγκους της υπόφυσης, των
παραθυρεοειδών και του παγκρέατος (τα «τρία Ρ”, Pituitary, Parathyroid, Pancreas). Στο σύνδρομο ΜΕΝ1 ο ΡΗΡΤ αποτελεί
συνήθως την αρχική κλινική εκδήλωση και εμφανίζεται στην ηλικία των 20-30 ετών.
Ο ΡΗΡΤ είναι σπανιότερος στο ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕΝ2A (που
προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου RET),
αποτελώντας εκδήλωση του συνδρόμου στο ένα τρίτο μόλις των ασθενών με το
σύνδρομο αυτό (άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου ΜΕΝ2A είναι το
φαιοχρωμοκύτωμα των επινεφριδίων και το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς).
Υπάρχει τέλος και μία ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΟΡΦΗ ΡΗΡΤ που δεν συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινοπάθειες
και η οποία αποδίδεται σε μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων (μπορεί να
πρόκειται για τα ΜΕΝ1, CDC73 και CASR γονίδια).
Στον ΡΗΡΤ που συνδυάζεται με οικογενές σύνδρομο παρατηρείται συνήθως διάχυτη
υπερπλασία και των τεσσάρων παραθυρεοειδών αδένων, σε αντίθεση με τον σποραδικό
ΡΗΡΤ που οφείλεται στις περισσότερες περιπτώσεις σε αδένωμα παραθυρεοειδών
(μονήρες [85 %] ή διπλό [5 %]).
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου