ΠΩΣ ΟΡΙΖΕΤΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ?
Υπολογίζεται ότι σε ποσοστό 5 – 10 % των ασθενών με διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς (DTC) η νόσος είναι οικογενής. Εντούτοις, ο αριθμός των ατόμων της οικογένειας που θα πρέπει να έχουν νοσήσει από την νόσο ώστε αυτή να χαρακτηριστεί σαν ‘οικογενής’ παραμένει αμφιλεγόμενος. Κάποιοι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όταν από την νόσο έχουν προσβληθεί μόνο δύο άτομα της οικογένειας η πιθανότητα η νόσος ΝΑ ΜΗΝ είναι οικογενής αλλά σποραδική είναι 62 %. Οι ίδιοι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όσο ο αριθμός των μελών της οικογένειας που έχουν προσβληθεί από τη νόσο αυξάνεται (≥3) τόσο το ποσοστό αυτό μειώνεται. Άλλοι αντίθετα ερευνητές χαρακτηρίζουν την όσο ως οικογενή ακόμη και όταν έχουν προσβληθεί από αυτή έστω και δύο άτομα. Η οικογενής μορφή του DTC έχει κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά (σε σύγκριση με το σποραδικό DTC), όπως:
-εμφάνιση της νόσου σε μικρότερη ηλικία
-σχετικά πιο επιθετική βιολογική συμπεριφορά
-υψηλότερα ποσοστά υποτροπής
-ελαφρά χειρότερη πρόγνωση
-συχνότερη επίπτωση πολυεστιακής νόσου
Τα παραπάνω δεδομένα έχουν σημασία, καθώς η αναγνώριση οικογενούς DTC (με βάση τα κριτήρια που έχουν αναφερθεί) θα μπορούσε – χάρη στο screening των υπολοίπων μελών της οικογένειας των ασθενών – να έχει σαν αποτέλεσμα την πρωιμότερη διάγνωση της νόσου. Το εάν η τακτική αυτή θα μπορούσε να οδηγήσει σε μείωση της νοσηρότητας ή της θνητότητας της νόσου παραμένει αμφιλεγόμενο.
Ένα ιδιαίτερο κλινικό σενάριο είναι η διάγνωση ενός συνδρόμου που συνδυάζεται με DTC σε ένα μέλος μιας οικογένειας (τα σύνδρομα αυτά έχουν παρουσιαστεί στην παρούσα σελίδα πριν από έναν περίπου μήνα). Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας να υποβάλλονται στο κατάλληλο screening ανάλογα με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του κάθε συνδρόμου.
Υπολογίζεται ότι σε ποσοστό 5 – 10 % των ασθενών με διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς (DTC) η νόσος είναι οικογενής. Εντούτοις, ο αριθμός των ατόμων της οικογένειας που θα πρέπει να έχουν νοσήσει από την νόσο ώστε αυτή να χαρακτηριστεί σαν ‘οικογενής’ παραμένει αμφιλεγόμενος. Κάποιοι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όταν από την νόσο έχουν προσβληθεί μόνο δύο άτομα της οικογένειας η πιθανότητα η νόσος ΝΑ ΜΗΝ είναι οικογενής αλλά σποραδική είναι 62 %. Οι ίδιοι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όσο ο αριθμός των μελών της οικογένειας που έχουν προσβληθεί από τη νόσο αυξάνεται (≥3) τόσο το ποσοστό αυτό μειώνεται. Άλλοι αντίθετα ερευνητές χαρακτηρίζουν την όσο ως οικογενή ακόμη και όταν έχουν προσβληθεί από αυτή έστω και δύο άτομα. Η οικογενής μορφή του DTC έχει κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά (σε σύγκριση με το σποραδικό DTC), όπως:
-εμφάνιση της νόσου σε μικρότερη ηλικία
-σχετικά πιο επιθετική βιολογική συμπεριφορά
-υψηλότερα ποσοστά υποτροπής
-ελαφρά χειρότερη πρόγνωση
-συχνότερη επίπτωση πολυεστιακής νόσου
Τα παραπάνω δεδομένα έχουν σημασία, καθώς η αναγνώριση οικογενούς DTC (με βάση τα κριτήρια που έχουν αναφερθεί) θα μπορούσε – χάρη στο screening των υπολοίπων μελών της οικογένειας των ασθενών – να έχει σαν αποτέλεσμα την πρωιμότερη διάγνωση της νόσου. Το εάν η τακτική αυτή θα μπορούσε να οδηγήσει σε μείωση της νοσηρότητας ή της θνητότητας της νόσου παραμένει αμφιλεγόμενο.
Ένα ιδιαίτερο κλινικό σενάριο είναι η διάγνωση ενός συνδρόμου που συνδυάζεται με DTC σε ένα μέλος μιας οικογένειας (τα σύνδρομα αυτά έχουν παρουσιαστεί στην παρούσα σελίδα πριν από έναν περίπου μήνα). Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας να υποβάλλονται στο κατάλληλο screening ανάλογα με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του κάθε συνδρόμου.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου