ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΣΥΝΔΥΑΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΚΑΡΚΙΝΟ / ΟΖΟΥΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΤΟΥΣ ΕΝΗΛΙΚΕΣ
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ / ΣΥΝΔΡΟΜΟ GARDNER
-Μετάλλαξη του APC γονιδίου
-Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Χαρακτηρίζεται από οικογενή εμφάνιση πολλαπλής πολυποδίασης στο παχύ έντερο και πιθανόν ανάπτυξη θηλώδους καρκίνου θυρεοειδούς
-Μετάλλαξη του APC γονιδίου
-Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Χαρακτηρίζεται από οικογενή εμφάνιση πολλαπλής πολυποδίασης στο παχύ έντερο και πιθανόν ανάπτυξη θηλώδους καρκίνου θυρεοειδούς
ΣΥΝΔΡΟΜΟ COWEDEN KAI ΣΥΝΔΡΟΜΟ BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA
-Μετάλλαξη του γονιδίου ΡΤΕΝ
-Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Κλινικές εκδηλώσεις:
*Αμαρτώματα ή άλλες καλοήθεις βλάβες του δέρματος και άλλων ιστών
*Όζοι/καρκίνος θυρεοειδούς
*Μακροκεφαλία (100 %) (εύκολα αναγνωρίσιμη εκδήλωση)
*Αυτισμός / καθυστέρηση ανάπτυξης
*Αγγειακές παθήσεις (αιμαγγειώματα, αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες)
*Πολύποδες πεπτικού
-Μετάλλαξη του γονιδίου ΡΤΕΝ
-Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Κλινικές εκδηλώσεις:
*Αμαρτώματα ή άλλες καλοήθεις βλάβες του δέρματος και άλλων ιστών
*Όζοι/καρκίνος θυρεοειδούς
*Μακροκεφαλία (100 %) (εύκολα αναγνωρίσιμη εκδήλωση)
*Αυτισμός / καθυστέρηση ανάπτυξης
*Αγγειακές παθήσεις (αιμαγγειώματα, αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες)
*Πολύποδες πεπτικού
ΣΥΜΠΛΕΓΜΑ CARNEY ΤΥΠΟΥ 1
-Μετάλλαξη του γονιδίου PPRKAR1α (protein kinase A regulatory subunit type 1-alpha gene)
-Κλινικές εκδηλώσεις
*Μυξώματα καρδιάς-δέρματος
*Υπερμελάχρωση δέρματος
*Όγκοι μαστού
*Θηλώδες / θυλακιώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς
-Μετάλλαξη του γονιδίου PPRKAR1α (protein kinase A regulatory subunit type 1-alpha gene)
-Κλινικές εκδηλώσεις
*Μυξώματα καρδιάς-δέρματος
*Υπερμελάχρωση δέρματος
*Όγκοι μαστού
*Θηλώδες / θυλακιώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς
ΣΥΝΔΡΟΜΟ WERNER
-Μεταλλάξεις WNR γονιδίου
-Κλινικές εκδηλώσεις
*Πρόωρη γήρανση (δραματική εκδήλωση)
*Οστεοσαρκώματα / Σαρκώματα μαλακών μορίων
*Θηλώδες / θυλακιώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς
-Μεταλλάξεις WNR γονιδίου
-Κλινικές εκδηλώσεις
*Πρόωρη γήρανση (δραματική εκδήλωση)
*Οστεοσαρκώματα / Σαρκώματα μαλακών μορίων
*Θηλώδες / θυλακιώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς
ΣΥΝΔΡΟΜΟ DICER1
-Μετάλλαξη DICER1 γονιδίου
-Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Κλινικές εκδηλώσεις
*Διάφοροι όγκοι (π.χ. κυστικό νέφρωμα, όγκοι ωοθηκών -Sertoli-Leyding, χονδρο-μεσεγχυματογενή αμαρτώματα της μύτης κλπ)
*Πολυοζώδης βρογχοκήλη / καρκίνος θυρεοειδούς
-Μετάλλαξη DICER1 γονιδίου
-Μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Κλινικές εκδηλώσεις
*Διάφοροι όγκοι (π.χ. κυστικό νέφρωμα, όγκοι ωοθηκών -Sertoli-Leyding, χονδρο-μεσεγχυματογενή αμαρτώματα της μύτης κλπ)
*Πολυοζώδης βρογχοκήλη / καρκίνος θυρεοειδούς
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΗΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑΣ ΤΥΠΟΥ 2 (ΜΕΝ2)
-Μεταλλάξεις RET ογκογονιδίου
-Μεταβίβαση κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Ανάπτυξη μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς (MTC)
-Μεταλλάξεις RET ογκογονιδίου
-Μεταβίβαση κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα
-Ανάπτυξη μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς (MTC)
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΗ ΜΥΕΛΟΕΙΔΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ
-Εκτός των ανωτέρω γενετικών συνδρόμων
-Αντιστοιχεί σε ποσοστό έως 10 % του συνόλου των καρκίνων θυρεοειδούς
-Εκτός των ανωτέρω γενετικών συνδρόμων
-Αντιστοιχεί σε ποσοστό έως 10 % του συνόλου των καρκίνων θυρεοειδούς
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου