ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΟΖΟΥΣ/ΚΑΡΚΙΝΟ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ
ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΤΑΙ
ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΤΑΙ
1.Τα παιδιά με διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδους θα πρέπει να ελέχονται για πιθανές κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου αμαρτωμάτων και νεοπλασιών που σχετίζονται με το γονίδιο ΡΤΕΝ (PTEM hamartoma tumor syndrome – PHTS) (νόσος Cowden, σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba, νόσος Lhermitte-Duclos), όπως μακροκεφαλία, καθυστέρηση ανάπτυξης και διάφορες καλοήθεις δερματικές βλάβες (π.χ. θηλώματα, αιμαγγειώματα). Παιδιά με οποιαδήποτε από τις συνοδές αυτές κλινικές εκδηλώσεις (ιδιαίτερα μακροκεφαλία) θα πρέπει να ελέγχονται για πιθανή μετάλλαξη ΡΤΕΝ
2.Παιδιά με ιστορικό πολυπόδων πεπτικού σωλήνα που παρουσιάζονται με όζο / καρκίνο θυρεοειδούς θα πρέπει να ελέγχονται για πιθανή μετάλλαξη του APC (Adenomatous Polyposis Coli) γονιδίου (σύνδρομο οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης [APC] ή συνδρόμου Gardner)
3. Παιδιά στις οικογένειες των οποίων υπάρχουν ασθενείς με μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς (MTC) θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο για πιθανές μεταλλάξεις του γονιδίου RET
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου