ΦΟΡΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ RET ΓΟΝΙΔΙΟΥ - ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕΝ2
ΧΡΟΝΙΚΟΣ ΣΧΕΔΙΑΣΜΟΣ ΠΡΟΦΥΛΑΚΤΙΚΗΣ ΘΥΡΕΟΕΙΔΕΚΤΟΜΗΣ
Ο κίνδυνος ανάπτυξης μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς (Medullary Thyroid Cancer, MTC) στο σύνδρομο ΜΕΝ2 εξαρτάται από το
είδος της μετάλλαξης του γονιδίου RET (κωδικόνιο).
Κάποιες από τις μεταλλάξεις αυτές συνδυάζονται με ιδιαίτερα
αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης MTC
και για το λόγο αυτό στις περιπτώσεις αυτές ενδείκνυται η εκτέλεση της
προφυλακτικής θυρεοειδεκτομής σε πολύ μικρή ηλικία (μέσα στο πρώτο έτος της
ζωής). Κάποιες άλλες μεταλλάξεις συνδυάζονται με μικρότερο κίνδυνο (ενδιάμεσο ή
μέτριο) κίνδυνο ανάπτυξης MTC
και στις περιπτώσεις αυτές η προφυλακτική θυρεοειδεκτομή μπορεί να γίνει σε
παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας (όπως φαίνεται στον πίνακα). Θα πρέπει να τονιστεί
ότι το MTC στο σύνδρομο
MEN2 είναι μία
κακοήθεια με επιθετική βιολογική συμπεριφορά.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου