EXEI ΘΕΣΗ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟ ΣΠΟΡΑΔΙΚΟ ΜΥΕΛΟΕΙΔΕΣ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ
ΤΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ?
Έλεγχος για κληρονομήσιμες (germline) μεταλλάξεις του RET γονιδίου
συνιστάται σε όλους τους ασθενείς με θεωρούμενο ως σποραδικό μυελοειδές
καρκίνωμα του θυρεοειδούς (MTC).
Ο έλεγχος αυτός θα πρέπει αρχικά να περιλαμβάνει ανάλυση των εξονίων 10, 11 και
13 – 16 του RET γονιδίου. Στους ασθενείς με κλινικά ευρήματα που υποδηλώνουν
την ύπαρξη κληρονομικού MTC
και οι οποίοι δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα εξόνια 10, 11 ή 13 – 16 συνιστάται
ανάλυση της αλληλουχίας των υπολοίπων εξονίων του RET γονιδίου. Είναι ενδιαφέρον ότι ένα
μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό (~ 7 %) των ασθενών με υποτιθέμενο σποραδικό MTC παρουσιάζουν
κληρονομήσιμες μεταλλάξεις του RET
γονιδίου. Περίπου τα τρία τέταρτα των ασθενών με οικογενές MTC δεν παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου